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脑癌驱动基因

2013年08月09日 11:33:59来源：上海永叶生物科技有限公司

The Scientist杂志是由科学信息研究所（ISI，现为汤姆森路透科技集团）的创始人Eugene Garfield于1986年创办的一份双周刊报纸，后又转变为一本每月出版的杂志，同时伴有每日更新的在线新闻。主要刊登生命科学相关信息，并帮助科学家分析研究的，以协助决策影响他们的工作生活。鉴于近年来基因组研究越来越受到关注，因此The Scientist杂志推出了“Genome Digest”，与大家分享热门的基因组研究成果。

1.一个由各国科学家组成的联合研究小组确定了一种称之为 Shell 的基因调控了油棕榈树的产量。油棕榈的果实和种子是近一半食用植物油的供应源，并且是zui有前景的生物燃料来源之一。

这一研究为我们提供了高质量的油棕榈全基因组图谱，并且还搜索了对于科学和工业均极为重要的基因序列。这一付诸多年努力所取得的研究成果，将对农业和环境产生重大的影响。相关两篇研究论文发表在狈补迟耻谤别杂志上。

油棕榈可以分为两个种类：非洲油棕（Elaeis guineensis）和南美洲油棕（Elaeis oleifera）。根据Martienssen博士所说，它们生成了*45%食用食物油。棕榈油还是生物燃料应用理想的商业产物，其产生的能量是生成它所消耗能量的9倍。

Shell 基因造成了油棕榈三种已知的壳形式：厚壳、无壳和薄壳（厚壳油棕榈和无壳油棕榈的杂交种）。薄壳油棕榈的 Shell 等位基因，一个突变，一个正常，是*的组合，相比于厚壳每用地面积的油产量要多30%。

研究人员是在绘制非洲和南美洲油棕榈基因组图谱时发现 Shell 基因的。发布的非洲油棕基因组图谱有18亿碱基序列，它包含3.5个基因，其中包括完整的油生物合成基因，以及在富含油的油棕榈果实中高水平表达的其他转录调控子。

R. Singh et al., “Oil palm genome sequence reveals divergence of interfertile species in Old and New worlds,” Nature, doi:10.1038/nature12309, 2013.

R. Singh et al., “The oil palm SHELL gene controls oil yield and encodes a homologue of SEEDSTICK,” Nature, doi:10.1038/nature12356, 2013.

2.Nature杂志上发表了一篇对于蛭形轮虫（bdelloid rotifer）全基因组的研究论文，为揭示这一进化机制减少了些许神秘。研究人员表示，由于没有采用普通的有性生殖方式来清除掉它 DNA 中的有害突变，数千年来这一微小的水生动物似乎采用了其他的策略来维持谱系，避免受遗传损伤所累或是因其而灭绝。

在蛭形轮虫中，研究人员从未观察到过雄性及减数分裂。反而，后代是由未受精卵分裂生成。轮虫的基因组证实，其确实采用了这一对于大多数动物而言是进化死胡同的生殖策略。 研究人员表示，轮虫基因组的结构与预期看到的*相符，长期以来没有减数分裂。

研究人员指出，一般而言，动物生殖细胞系会得到*的保护，避免获得来自外源的 DNA 。然而轮虫却不同寻常，它们可以脱水达数周或数月，当重新获得水时可以恢复生命力。在这一脱水的阶段，它们的 DNA 会断裂成许多的碎片。当它们补充水份时，有可能是一个机会，将来自摄入细菌、真菌或微藻的外源 DNA 片段转移到了轮虫的基因组中。

更为重要的是，这有可能为轮虫整合来自另一个轮虫的基因提供了机会。研究人员认为，如果它需要通过基因转换来获取基因以修复损伤基因，这将是非常有用的。突变和 DNA 修复过程以这种方式模拟了性的某些方面。

J. Flot et al., “Genomic evidence for ameiotic evolution in the bdelloid rotifer Adineta vaga,” Nature, doi:10.1038/nature12326, 2013.

3.京都大学和东京大学等机构的研究人员对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为痴贬尝的基因出现变异的频率非常高，被认为是导致肾癌的主要原因之一。

研究人员还通过对比研究患者的癌细胞染色体组发现，92%的患者痴贬尝基因出现变异。在该基因没有变异的患者中，约40%患者的罢颁贰叠1基因出现了变异。研究小组还发现，叠础笔1基因变异会提高肾癌患者的死亡风险，厂贰罢顿2基因变异则会提高肾癌细胞转移风险。

在肾癌病例中，透明细胞性肾癌占80%左右。在发病早期阶段，肾癌患者的5年生存率达到70%至90%。如果病情恶化导致癌细胞转移，则缺乏有效的治疗方法。

Y. Sato et al., “Integrated molecular analysis of clear-cell renal cell carcinoma,” Nature Genetics, 45: 860-7, 2013.

4.斯坦福科学家Stephen Quake等近日在eLIFE志上发表文章，利用一种新颖的测序技术：LRSeq，对580 Mb的海鞘（Botryllus schlosseri）基因组进行了测序和组装。

LRSeq从剪切成6-8 kb的基因组DNA开始。他们利用有限稀释来创建几百至几千个DNA分子的样品等份。每份经过PCR扩增，片段化（600-800 bp），添加条形码，并利用Illumina HiSeq 2000测序。之后利用Velvet assembler将每个条形码的短末端配对读取分别组装，从而简化了组装问题，建立与原先大片段相对应的有效读长。他们认为，这种方法将新一代测序仪的读长有效提高了50倍，同时将错误率降低了几个数量级。